הייתה לי הזדמנות לעצור מחלה קטלנית בתינוק שלי. התגעגעתי לזה?

באותו יום בו הוריקן סנדי התפוצץ בעיר ניו יורק בסתיו 2012, הייתי אמור לעבור בדיקה גנטית קריטית.

הייתי מוקדם מאוד בהריון, ולאחרונה הוזהרו על ידי OBGYN בסיכון גבוה שיש לי סיכוי של יותר מ 20% למות אם אשא את התינוק לתינוק. נוצרה סדרה קטסטרופלית של כלי דם עדינים בדרכי העיכול שלי. בגלל עליית זרימת הדם בהריון, היה סיכוי שאוכל לדמם בכל נקודה במהלך תשעת החודשים האלה. בעוד שמצבי מסכן את חיי שלי, הוא גם סכן את התינוק העתידי שלי בסיכון ללידה מוקדמת וכל הקשיים שבדרך כלל נובעים מכך.

יתר על כן, הייתי נשאית של אנומליה גנטית נדירה. אם הייתי מצליח ללדת, היה סיכוי של 50% שאעביר את הגן הזה לבני או לבתי.

אבל הייתי גם בן 37 ​​ולא היו לי ילדים. בכל הנוגע להפוך לאם, זה כנראה היה או לעולם לא. רציתי לנסות לסיים כהונה. למרות כל הסיכונים לעצמי, ייתכן שהבדיקה אמרה לי שלפחות לעובר יש סיכוי לחיים נורמליים.

בשנת 1996, כשהייתי בן 21, אבי נפטר מוות מביך. גופתו, כאשר נפטר, הייתה מנוזל בנוזל חלבי סמיך הנקרא exudate לימפוציט. בלי שום סיבה שרופאים יכלו להסיק באותה תקופה, מערכת הלימפה שלו הדליף חלבון כשהוא רעב לאט. מותו האיום ארך ארבע שנים, בבתי חולים ברחבי הארץ ומחוצה לה. הנפיחות וחוסר ההזנה גרמו לו להיות מועדים לזיהומים הרסניים. רופאים דפקו ודרסו אותו במהלך הליכי חיפוש ובדיקות אינסופיות.

אבל רק לאחר שדודתי הגדולה ג'ואני הופיעה כשהיא אוחזת בתרשים רפואי ישן לבעלה נתן, שנפטר בשנת 1961 כילדה בת 34, התחלנו להבין מה קורה. הדוד נתן היה אחי של סבתי, דודו של אבי. כשפתחנו את התרשים ראינו שמצבו של אבי - הכל מהנפיחות ועד הרעב - שיקף בצורה מושלמת את ההיסטוריה הרפואית של דודו.

צוות מחקר גנטי המזוהה עם בית הספר לרפואה של הרווארד והובל על ידי ד"ר כריסטין "קריקט" זיידמן הצטרף לעניינו של אבי. הם גילו שסבתא רבא שלי, אמו של הדוד נתן, נפטרה גם היא בנסיבות מסתוריות.

כשאבי נפטר בשנת 1996, עדיין היו מעט מאוד תשובות לתעלומה הרפואית שלו. אבל ד"ר קריקט, כפי שהכרתי אותה, נשאר בענייננו. אחרי שנים של חקר חרוץ - בחיפוש אחר מקרים דומים בבתי חולים ובאוניברסיטאות ברחבי העולם - היא האמינה שלמשפחתי יש גן יתום. במילים אחרות, נראה כי אפס המטופל (האדם הראשון שנשא את הגן) חי רק חמישה דורות, או 120 שנה קודם לכן. לשם השוואה, סיסטיק פיברוזיס - מחלה גנטית נוספת שנמצאה בגן בודד - היא 2,625 דורות ובת 52,000 שנה. תמונות של סבתא רבא שלי שנפטרה בגיל 80 מראות לה את הרגליים הנפוחות של הגן שלנו.

ד"ר קריקט גם האמין שהגן נמצא בכרומוזום X על סמך אינדיקטור חזק אחד: גברים החמירו.

לפי שעה, הסתכלנו והרגשנו היו בריא, אבל פתאום נצללנו לטבעת גיהינום מסוימת, בציפייה לאפשרות הממשית של מוות איום ואיטי, תוך כדי תהייה אם יש לנו ילדים, אם היינו כפופים להם משהו דומה.

כאשר בשנת 2003 ד"ר קריקט וצוותה מיפו את הגן שלנו, אחותי הילרי התרגשה. היא תמיד דמיינה את עצמה עם ילדים. אך לאחר שעברה את מחלתו ומותו של אבינו, היא לא יכלה לדמיין שהיא מעבירה את הגן לילדיה. רק שנה עברה מאז שסבתנו צפתה בבנה השני, דודנו נורמן, נפטר בגיל 54 מהגן שהיא העבירה אליו בלי כוונה. הילרי ואני ידענו שיש לנו את הגן. האחריות שלנו לעשות כל מה שיכולנו להגן על ילדים עתידיים הייתה עצומה.

באותה עת הייתה טכנולוגיה מהפכנית זמינה. זה נתן לנו את ההזדמנות, באמצעות IVF מסורתית ובנוהל שנקרא PGD (אבחון גנטי טרם ההשתלה), לבחור ביציות מופרות שלא נשאו את הגן שלנו. פירוש הדבר שנוכל לסלק בכוונה את הגן ההרסני שלנו. הוצעה בפנינו האפשרות לחסל נבלה גנטית שיש לה, כך נאמר לנו, פוטנציאל להפוך לסיסטיק פיברוזיס הבאה או לאנמיה חרמשית. נוכל לגדל את משפחותינו ולא להרגיש את הנטל העצום של אוכלוסיית העולם בגן הרסני. יש הרואים בטכנולוגיה זו שנויה במחלוקת. חששות מתעוררים במידה רבה בשאלה אם אנשים ישתמשו בו כדי לבחור בעד או נגד מינים מסוימים או אפילו, ככל שהמדע מתקדם, תכונות אישיות.

אבל כך או כך, התגעגעתי לסירה הזו. ההריון שלי - למרבה האימה - לא היה מתוכנן.

לאחר שהתברר לי שאני בהריון, קבעתי מיד בדיקה שנקראה CVS - דגימה של כוריון. רק חמש שנים קצרות לאחר מכן, CVS, בו רופאים לוקחים תאים מהשליה המושתלת, נחשב מיושן. כיום, הרופאים דורשים בדיקת דם בלבד בכדי לבדוק את רוב המומים הגנטיים. אבל עוד בשנת 2012, זה היה הנוהל הסטנדרטי עבור אלה שנמצאים בסיכון לחריגות גנטיות.

ה- CVS בוטל בגלל סנדי. ולא היה לי אפשרות לתאם מחדש את פגישתי ב- NYU; סופת ההוריקן נפגעה קשה בבית החולים. לא היה לי אפשרות למצוא פגישה בכל מקום בעיר, גיליתי. התקשרתי למקום אבל גיליתי שאצטרך לספק מידע ספציפי מהרופאים שלי כדי לזרז את ההליך. הוצאתי את זה למשרד הזמני של הרופא שלי ברחבי העיר רק כדי ללמוד שעברו ימים לפני שאוכל להשיג את מה שהייתי צריך. הרגשתי בהלה. לא הייתה שום דרך להוביל תינוק לתינוק אם הוא נושא את הגן.

שבעה ימים חייתי עם חוסר וודאות לגבי העובר החדש שהופרה בתוכי. לא ניתן היה לראות כיצד או מתי עמדתי לעבור את המבחן, ובקושי רב ובלב כבד, הסכמנו בעלי ואני לסיים את ההיריון.

אחרי שאחותי התחתנה, היא ידעה שהיא רוצה ילדים. בשנת 2006 היא ובעלה קיבלו את ההחלטה לעבור PGD וילדו תאומים בריאים - בת ובן. אחותי קראה לבנה בילי, על שם סבו, אבינו. הוא חולק איתו אהבה לגיטרה, אהבת ספורט ושם. למרבה המזל האחיין המתוק שלי לא משתף את הגן שהרג אותו.

לאף אחד מ- 23 הילדים בדור השישי מאז שהוטע הגן לראשונה, אין הגן של משפחת לינדר. אם אכן נצליח לעצור את הגן שלנו, כך נאמר לנו, זו תהיה המקרה הראשון של מחלת PGD לביטול מחלה משפחתית גנטית, תוך המשך קו משפחתי.

אני סובל מסיבוכים מהגן שלנו שבוודאי יחמיר ככל שאני מתבגר. ד"ר קריקט, שעדיין חוקר את המקרה שלנו, מבטיח לי שנמצא תשובות, וייתכן, בזמן, תרופה. אני מאמין לה כי אני צריך כדי לקום מהמיטה בבוקר. אני מעריך את בעלי ואת המשפחה שיצרנו עם שני הכלבים שלנו ומשפחתנו ההורים המורחבת, אחים, אחיינים ואחיינים וחברים. לפעמים אני דואג שאנחנו יודעים יותר מדי ואז אני מזכיר לעצמי את הכאב של אי-ידיעה. אני אוהבת את חיי כל יום ויום, לפחות בחלקו בזכות הלקחים שנלמדו מהגן המשפחתי שלי.

ג'וזלין לינדר היא מחברת ספר הזיכרונות הגן המשפחתי: משימה להפוך את הירושה הקטלנית שלי לעתיד מלא תקווה, יוצא מאצ'ו.