אני חי עם המופיליה - וכך גם בני בן ה 12

טap. הקש. הקש. כאשר הוריה של דניאלה ננס ענו לדפיקות בדלת הכניסה שלהם, הם היו המומים לראות את הצוות עומד מולם: שירותי מגן לילדים.

זה היה בשנות השבעים ודניאלה, אז רק תינוקת, פיתחה כמות סחורה של חבורות מפעילות יומיומית. הוריה הצליחו לשכנע את CPS כי דניאלה אינה גרה בבית פוגע, אך הם היו נבוכים - ונואשים להבין מה לא בסדר עם התינוק שלהם.

כשדניאלה בת שנתיים, התעלומה סוף סוף נפתרה: היא אובחנה כחולה המופיליה A, כלומר בגופה יש כמות נמוכה מאוד של חלבון הנקרא גורם VIII (שמונה) המסייע לקריש דם באופן תקין, מה שעלול לגרום לדימום מוגזם וחבורות גם לאחר פציעה קלה, כמו להיתקל בפינה של שולחן. לא רק שהמצב נדיר ביותר - רק 20,000 מקרים בארה"ב - אלא שדניאלה היא אחת מ -30% מהמטופלים ללא היסטוריה משפחתית של המופיליה, ולכן החדשות הפתיעו.

ככל שחלפו השנים דניאלה גדלה בכאב מתמיד. פעם אחת, נפילה מגוש השחייה בגן המשחקים גרמה לדימום במפרק הברך שלה שלקח שבועות לרפא. לפעמים הפעלת לחץ על אזור פצוע תזיק כל כך קשה שהיא תצטרך להישאר בבית מבית הספר.

לפעמים, דימום פירושו היה שהיא צריכה להיות מובהלת לבית החולים לקבלת טיפול מציל חיים. כשהיתה דניאלה בת 4, היא קפצה מעל מיטת הקומותיים שלה ופגעה בקרסול. הדם שנאסף תחת עורה ולמפרק, וגרם לנפיחות קשה.

הוריה עשו את הנסיעה השוטה בת שלוש שעות לבית החולים הקרוב, שם קיבלה זריקה של גורם VIII. הטיפול עזר לה לרפא את הקרסול, אך בסוף שנות ה -70, טיפול מסוג זה היה מסוכן בהרבה מכפי שהוא כיום וזה הדביק אותה בהפטיטיס C.

"אמא שלי אומרת שהבהבתי ובעיקר ישנתי כשנה, שהם תסמינים נפוצים של הפטיטיס C", אומרת דניאלה, כיום בת 44. אחרי אותה חוויה טראומטית, הוריה היססו לתת לה יותר טיפול.

"ילדים בשכונה היו מתקשרים לגסות המדממת ולא היו מאפשרים לי לשחק איתם, מה שהשפיע באמת על ההערכה העצמית שלי", אומרת דניאלה. "זה גרם לי לדאוג לגבי העתיד שלי, כמו איך אמשוך בן זוג מצליח? מדוע הם ירצו להיות איתי? אני אהיה נטל. "

הביטחון שלה המשיך להתפתל כלפי מטה אל שנות העשרה והבגרות המוקדמת שלה, שבמהלכה דניאלה נאבקה בדיכאון ובסופו של דבר נפלה מהקולג '. "הרופאים אמרו לי שאורך החיים הממוצע של אדם עם המופיליה היה 30; זה היה בודד מכיוון שלא הכרתי מישהו אחר שסובל מהמופיליה, "היא אומרת. "ההורים שלי התביישו מכדי לדון בזה, ולא היה אינטרנט, ולכן כתוצאה, עשיתי כמה אפשרויות ממש לא טובות."

נקודת המפנה של דניאלה הגיעה לאחר שסיימה מערכת יחסים לא טובה. החבר שלה באותה תקופה הפך למעיל מילולית, ויום אחד הוא היכה אותה בזרוע. קשה. "זה גרם לחבורה הגדולה הזו, וזו הייתה שיחת השכמה שהייתי צריך להיפרד ממנו", היא אומרת.

דניאלה נרשמה מחדש לבית הספר בגיל 22 והחלה להתנדב בקרן הלאומית למופיליה. "לראשונה היה לי מישהו שידע על המופיליה," היא אומרת. "זה עבר ממשהו להתבייש לכוח הגדול ביותר של חיי." היא הלכה לבית ספר לרפואה כדי ללמוד המטולוגיה והיא כעת המנהלת הרפואית במרכז הבריאות והבריאות בהפרעות דימום באריזונה, שם היא עוזרת לאחרים הסובלים ממצבים כמו שלה.

כשהגיעה דניאלה בסוף שנות העשרים לחייה, היא החליטה שהיא מוכנה להביא ילדים לעולם; עם זאת, כמה רופאים יעצו לה שלא לעשות זאת בגלל כל הסיכונים הלא ידועים. היא ידעה שהיא עומדת בפני סיכוי של 50% להעביר את המחלה לתינוקה, אך היא הייתה נחושה בדעתה להפוך לאם. בעזרת המטולוגיה ורופא המיילדות בסיכון גבוה נולדה לה בת אחת, סרנה, בת 16 ובריאה. גם בנה יצחק, כיום בן 12, נולד עם המופיליה.

"זה לא הדבר הכי גדול בעולם, אבל אני יכול לחיות עם זה", אומר אייזק, המתאר את ילדותו כרגיל. זה נובע במידה רבה משיפור משמעותי בטיפול בארבעת העשורים האחרונים. אין עוד סכנה להידבק במחלות קשות כמו הפטיטיס C או HIV במהלך הטיפול דוגמא, מכיוון שגורם החלבון הדרוש לזריקות מיוצר כעת במעבדה, ולא מתקבלת באמצעות אדם תורמים.

דניאלה ויצחק עדיין צריכות לחיות עם אילוצים. אייזק לא יכול לעסוק בספורט עם קשרים מלאים כמו כדורגל. דניאלה צריכה לקחת כדור בכל פעם שהיא במחזור החודשי כדי להגביל את הדימום. שניהם צריכים להיזהר כאשר נוטלים תרופות ללא מרשם רופא כמו איבופרופן, אספירין ונפרוקסן, כולם מדללי דם. ושניהם צריכים לפנות זמן לזריקות תוך ורידיות של גורם קרישה בבית פעמיים שלוש בשבוע כדי למנוע עודף דימום.

למרבה המזל, תרופה עשויה להיות באופק. יש סוג של טיפול גנטי שהוכיח הבטחה במחקרים קליניים. מדענים לומדים להכניס גן או לתקן גן שבור בגופו של אדם שיאפשר לו או היא תתחיל לייצר באופן טבעי את הכמות הנכונה של חלבון קרישת דם שהוא או היא היו חסרים לו עבר. ותרופת מרשם חדשה בשם המליברה אושר על ידי ה- FDA ב- 16 בנובמבר 2017. זה נועד למנוע או להפחית את תדירות הפרשות הדימום אצל מבוגרים וילדים עם המופיליה A עם מעכבי גורם VIII.

כאשר דניאלה חושבת על הסבל האינטנסיבי מילדותה ואז חושבת על כל הדברים מדובר בהתקדמות מדעית שראתה במהלך חייה בכל הקשור לטיפול בהמופיליה נרגש. היא, מכל האנשים, יודעת מה ההבדל הקיצוני שהם יכולים לעשות בבריאותו הגופנית והנפשית של האדם. "תקווה היא הגדולה מבין הרגשות האנושיים, היכולת לראות דברים שעברו עצוב, מפחיד או כואב ולהביט לעבר העתיד", אומרת דניאלה. "עם המופיליה, דבר אחד שיש לנו הוא כמות יוצאת דופן של תקווה."