כמה עליכם לדאוג לתנאים תורשתיים? - היסטוריה רפואית משפחתית

ההיסטוריה הרפואית המשפחתית היא נושא שנוגע אליו כמעט בכל פגישה לרופא המשפחה - דבר כה שגרתי שרבים מאיתנו עונים על טייס אוטומטי. אבל יש סיבה ששאלה זו נשאלת, ומתיכסים באיזה סיכונים משפחה תנאים עשויים (או לא) יכולים להיות מעצימים ביותר.

בני אדם חולקים 99.9% מה- DNA שלנו, כאשר רק 0.1% הנותרים הופכים אותנו למיוחדים. ה- DNA שלנו מורכב מהגנים שלנו, המאורגנים ב 23 זוגות כרומוזומים - קבוצה אחת שעברה בירושה מאמך, השנייה מאבך. הכרומוזומים האלה הם שגורמים לך, אבל זה גם אומר שיש מקום להעביר גנים לקויים (הידועים בשם מוטציות גנטיות). במילים אחרות, יתכן שאם מצב מסוים במשפחה שלך, תוכל להמשיך לפתח אותו.

אז מתי עליכם לדאוג? ומדוייק עד כמה הסיכונים יכולים להיות? דיברנו עם ד"ר אלי קאנון בכדי להבין קצת יותר על מצבים משפחתיים בירושה ומה הם יכולים לומר לבריאותך.

תנאים בלתי צפויים

על פי ד"ר אלי, התופעות הגנטיות הנפוצות והרציניות ביותר כוללות סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים של דושן ואנמיה חרמשית. גנים בירושה יכולים גם למלא תפקיד בגרימת מחלות כמו סרטן ואלצהיימר, אם כי הסיכויים לכך תישאר קטנה, ולעולם אין וודאות של 100% שתפתח כל מחלה של בן משפחה קודם היה לו. לדוגמה,

מחקר סרטן בבריטניה מעריכים שרק כשניים או שלושה מכל 100 סוגי סרטן המאובחנים קשורים לתקלת גנים תורשתית.

"מעט תנאים נגרמים רק על ידי גנים. לכן קיום בני משפחה קרובים עם מצב רפואי זה לא אומר שאדם בודאי יפתח את המצב הזה. אפשר לשאת את הגן אך לא את המצב, וזה כאשר אנו מכנים מישהו 'נשא'. כמו כן, אדם ללא היסטוריה משפחתית של הפרעה עשוי עדיין להיות בסיכון לפתח הפרעה זו שכן גנים יכולים להשתנות באופן ספונטני המכונה 'מוטציה'. "

אנשי מקצוע בגנטיקה יכולים לעזור לאנשים להבין את הסיכויים הללו ולקבל החלטות מושכלות לגבי בריאותם. זו הסיבה שחשוב לרמז על ההיסטוריה הרפואית של משפחתך, בין אם אתה סובל או סתם נשא.

מה לעשות

כל עוד אתה אומר לרופא שלך את האמת כשהוא שואל על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך, אתה יכול להיות סמוך ובטוח שאתה בידיים טובות. עם זאת, אם אתה רוצה לקבל קצת יותר מושג קונקרטי לגבי סוג ההשפעה שיש לגנטיקה שלך על בריאותך, יש כמה צעדים נוספים שתוכל לנקוט בהם.

"לפעמים מכונים בדיקות גנטיות 'ישירות לצרכן'. בדיקות גנטיות אישיות מאפשרות לאנשים ללמוד יותר על עצמם באמצעות ה- DNA שלהם. לעתים קרובות ישירות לבדיקות גנטיות אישיות של צרכנים מסתמכות על דגימות רוק או ספלי לחיים כדי לאסוף עותק שלם של ה- DNA שלך, התוכנית לכל החיים.."

במצב שלמישהו יש קשר משפחתי חזק למחלה, רופאים ממליצים להם לעבור בדיקות גנטיות על ידי ה- NHS.

סיבות אחרות

אפילו אם יש לך או למשפחתך היסטוריה של מצבים רפואיים מסוימים, זה לא בהכרח אומר שהם עוברים בירושה, או שאבות אבותיך נמצאים בסיכון. אף על פי שזה טבעי רק לחולים לדאוג לנושאים אלה, המציאות היא שאתה יכול לדאוג מכלום. גנים הם לא הכל ומסתיימים במצבים רפואיים, כפי שמסביר ד"ר אלי:

"חשוב לזכור כי אם תפתח מצב רפואי תלוי בכמה גורמים. למרות שהוא מושפע מהגנים שאתה יורש, הוא תלוי גם בגורמי אורח חיים, כולל תזונה, סביבה ופעילות גופנית. לדוגמא, מחלות לב כליליות יכולות להתרחש במשפחות, אך תזונה לקויה, עישון ומחסור בפעילות גופנית יכולים גם להעלות את הסיכון להתפתחות המצב. "

עם זאת בחשבון, אורח חיים בריא ומאוזן הוא הנשק הטוב ביותר שיש לך נגד מחלה - בין אם זה יירש ובין אם לא.

לוקח פיקוד על בריאותך

בסופו של יום הבריאות היא אישית. אין ספק שמדובר במחשבה הנוגעת לכך שההתנסויות הרפואיות העתידיות שלך עשויות כבר למפות עבורך, אך הדרך בה אתה מתמודד עם האפשרויות הללו היא עדיין בכוחך.

"הבנת הסיכון לתנאים שעובדים בתורשה מעמידה אנשים במרכז הטיפול שלהם מאפשר להם לנקוט בצעדים המקדמים בריאות העשויים להפחית או למנוע את התפתחות הבריאות תנאים. לדוגמה, אם יש לך היסטוריה משפחתית של סוכרת מסוג 2, אפשר לעכב או למנוע את הופעתה על ידי השתתפות בפעילות גופנית סדירה ואכילה בריאה. "

מידע גנטי הוא גם הבסיס לרפואה בהתאמה אישית, ויכול ליידע שיחות בין רופאים למטופליהם. חמושים במידע על נטייה גנטית של המטופל כלפי מחלות מסוימות, רופאים יכולים להמליץ ​​על אמצעי מניעה לצרכים הספציפיים של כל מטופל. לדוגמה, אנשי מקצוע בתחום הבריאות עשויים להמליץ ​​על סינון תכוף יותר לאנשים שנמצאים בסיכון מוגבר לסוגי סרטן מסוימים. הידע הוא כוח, והבנת הסיכון הגנטי שלך יכולה להוביל להכנה טובה יותר, למניעה טובה יותר וכאשר זמינה - טיפול טוב יותר.